Pamplona Actual

La fachada de la Casa Consistorial se ilumina este martes de verde con motivo del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

El Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara, por mutación o pérdida del extremo terminal del cromosoma 22

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  • iluminación verde

El Ayuntamiento de Pamplona se suma este martes a una causa solidaria e iluminará la fachada de la Casa Consistorial de color verde por la celebración el 22 de octubre del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. La solicitud para esta iluminación ha llegado de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, creada en 2013, compuesta por padres, madres, familiares y personas afectadas por la enfermedad.

El Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara, que está causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esto provoca que las personas afectadas sufran un retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Aún no hay tratamiento específico para las personas afectadas por esta enfermedad, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la hiperactividad y la impulsividad quienes la padecen. En la actualidad, 3.465 personas tienen el Síndrome de Phelan-McDermid en todo el mundo, 201 diagnosticadas en España. 

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